Ихтиоз арлекина

Ихтиоз арлекина это заболевание кожи. Диагностируют его, когда плод находится ещё в утробе. Недуг распространяется по всему телу, относится к неизлечимым.

Это наследственная болезнь, очень редко встречается, относится к группе генодерматозов. Ихтиоз арлекина анэнцефалия формируется в утробе матери, является самой тяжёлой формой недуга. Всё тело страдающего покрыто образованиями в виде геометрических узоров, как у арлекина. Именно поэтому болезнь получила такое название.

Причины ихтиоза арлекина

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, В результате биохимических процессов, запущенных мутирующим геном, теряется функция белка. Полипептидная цепочка ДНК АВСА11 становится короче, нарушается жировой и белковый обмены. В коже накапливается большое количество аминокислот.

Зернистые мембраны выстраиваются не так, как следует. Липиды (жиры) не в состоянии сформировать здоровый роговый слой. Ген, транспортирующий липидные гранулы в мембраны кератиноцитов, теряет память. В результате мутации развивается болезнь. Кроме того, липиды (жиры) подвергаются повышенной секреции.

Симптомы ихтиоза арлекина

  1. На коже находятся серые, бежевые чешуйки.
  2. Между чешуйками есть трещины.
  3. Губы выворочены.
  4. Ушные раковины повреждены, могут быть закрыты слоем изменённого кожного покрова.
  5. Рот либо растянут, либо сужен, из-за плотности больной дермы (младенцев кормят только через трубочку).
  6. Между пальцами есть перепонки.
  7. Отсутствие ногтей.
  8. Дефекты скелета.
  9. На теле нет волос.
  10. Глаза не закрываются, веки вывернуты.
  11. Обезвоживание дермы (не регулируется водный баланс в тканях).

Выживает очень малый процент младенцев. Около 3% малышей достигают возраста 11-12 лет. Единицы доживают до 18 лет. Они ведут постоянную борьбу за жизнь.

Ихтиоз арлекина у детей

Один больной ребёнок рождается в соотношении 1х1000000. У детей имеются трещины, образования в виде чешуек на коже, которые плотно прилегают друг к другу. Образования перетягивают рот, пальцы, движения ограничены. Кормления возможны только через трубочку. Из-за неповоротливых, вывернутых век они спят с открытыми глазами. Поскольку пластины туго стягивают живот и грудь, ребёнку бывает тяжело дышать.

Кожа отличается розовым, красноватым цветом. Она очень сухая, нужен постоянный приток воды. Из-за поражений всего тела, на котором находятся образования в виде толстых пластин, происходит нарушение водного баланса. Большинство малышей не доживают до 10-12 лет. Им требуется тщательный уход, постоянная забота, внимание.

Дети с таким недугом сразу после рождения переводятся в палаты интенсивной терапии. Толстая, пластинчатая кожа вскоре начинает шелушиться. Она отслаивается сантиметр за сантиметром. Процесс занимает несколько недель.

Для предотвращения инфекций детям дают антибиотики. Когда толстая кожа полностью отшелушивается, слазит, на ребёнке остаётся красная, сухая кожа. На ней могут остаться тонкие пластины. После купания дерму смазывают мазями, кремами смягчающего действия. Первые недели жизни страдающим малышам необходим постоянный уход. От них нельзя отходить ни на минуту.

Лечение ихтиоза арлекина

Этим занимается группа медиков, в которую входят:

  1. Дерматолог (основное лечение).
  2. Терапевт, педиатр, семейный врач (повышение защитных свойств организма, общее укрепление).
  3. Психолог (снятие стрессов, депрессий, срывов, повышение самооценки).
  4. Окулист (наблюдает зрение, консультирует).
  5. Оториноларинголог (Лор) (наблюдает ушные раковины, проверяет слух).
  6. Гастроэнтеролог (наблюдает за работой организма при питании).
  7. Диетолог (правильное питание).
  8. Кардиолог (наблюдение за работой сердца).

Традиционное лечение (препаратами)

В комплекс препаратов входят кремы, мази, гели. Их следует подбирать так, чтобы в компонентах были необходимые вещества. В обязательном порядке смотрят на противомикробные, антибактериальные свойства. В препаратах должна присутствовать мочевина. Больному придётся постоянно питать и увлажнять дерму, поэтому нужно подбирать увлажняющие, питательные препараты.

В терапию вводятся обезболивающие наркотического ряда. Кератолики будут помогать избавлению от чешуи.

Витаминно-минеральные комплексы

Лечение направлено на повышение иммунитета. У больных наблюдается улучшение самочувствия. Курсы длятся месяц, затем через какое-то время повторяются. Организм получает все необходимые витамины, минеральные вещества. Особую роль врачи отводят приёму витаминов групп A, B, C, E, никотиновой кислоты.

Витамин А и его аналоги при применении внутрь помогают избавиться от чешуек. Однако доза приёма внутрь назначается только врачом, так как ретиноиды вызывают побочные эффекты, токсичны. Они бывают в виде таблеток, капсул, инъекций, капельниц.

Гидротерапия

Больные недугом постоянно принимают ванны, так как их кожа обезвожена. По утрам необходимо не менее двух часов насыщать кожу влагой. Хороший, противовоспалительный эффект дают травяные ванны с добавлением череды, ромашки, соломой. Вода с бурой смягчает дерму. Больные могут просто купаться в обычной воде, но не менее 2 часов. После купания кожу смазывают вазелином.

Курортное лечение

Состоит из комплекса лечебных мероприятий. Они нацелены на очищение кожи, избавление от чешуи. Отделение чешуек проходит болезненно, поэтому их вначале смягчают. Этому процессу помогает витамин U, другие препараты. Больных лечат купанием в сульфидных и углекислых ваннах.

Гелиотерапия

Лечение солнцем может быть предложено больным при точных дозировках. Пучок инфракрасного излучения направляется на поражённую кожу, задерживается на одном из участков. Через маленький промежуток времени сноп света переносится в другую зону. Он здесь также задерживается, насыщая роговый слой частицами.

Талассотерапия

Это один из методов климатотерапии, представляющий собой лечение морем. Страдающим недугом показаны морские купания, обёртывания водорослями, лиманными грязями. Больным полезно дышать воздухом моря, в меню вводится большое количество морепродуктов. Солнечные, песочные, воздушные ванны повышают иммунитет, улучшают самочувствие и настроение больных.

Лечение тяжёлой формы

Больным переливают плазму, дают препараты с повышенным содержанием железа и кальция, экстракт алоэ. Все процедуры направлены на стимуляцию иммунитета. Может быть назначена гормонотерапия.

Народная медицина

В домашних условиях арлекиновый ихтиоз лечат травяными ваннами, обёртываниями. Варят смягчающую мазь на свином сале с травой. Траву можно менять, берут подходящего действия: рябину, пустырник, облепиху, пион, пижму, подорожник, чистотел, хвощ. Готовят отвары, пьют курсами по 30 дней. После перерыва повторяют. Лечение направлено на снятие болевых ощущений и симптомов. Болезнь ихтиоз арлекина неизлечима. Все методы исцеления направлены на облегчение состояния страдающих.

Диетотерапия

Меню больных должно быть насыщено продуктами с повышенным содержанием витаминов групп A, B, E, C. Можно измельчать и готовить блюда в виде пюре, делать соки, компоты, кисель. Овощи и фрукты обязательны, но в умеренном количестве. В рацион следует внести:

  • молочно-кислые продукты;
  • мясо (дичь, курица, говядина, свинья);
  • каши (гречневая, овсяная, рисовая, другие);
  • морепродукты;
  • фрукты, овощи любые, но особенно полезны жёлтые, красные.

Чтобы подобрать правильное питание, лучше обратиться к профессиональному медику-диетолологу.

Физиотерапия

Больным хорошо помогают процедуры физиотерапии. Могут назначаться аппликации с препаратами смягчающего, обезболивающего действия. Ванны с добавлением соды, крахмала, морской солью успокаивают дерму. УФ облучение активирует обменные процессы, улучшает метаболизм кожи.

Климатотерапия

Больным рекомендуется жить в местности с мягким климатом. Дары Мёртвого моря также можно использовать в борьбе с болезнью. Воздушные, солнечные, песочные ванны благотворно воздействуют на кожу. Лечебные грязи насыщают дерму множеством полезных элементов.

Профилактика ихтиоза арлекина

К сожалению, единственным методом здесь выступает консультация с генетиком. Будущие родители могут пройти специальный тест, результаты которого покажут, является ли кто-то носителем мутирующего гена. При наличии такового в семье, генетик просчитывает вероятность рождения здорового ребёнка.

Если плод поражён заболеванием, родится больной ребёнок. Родители сами решают, что делать в такой ситуации. Носители мутирующего гена не обязательно заболевают сами, но родить больное потомство могут.

Современная медицина не умеет справляться с недугом. Учёные до сих пор не раскрыли до конца процессы, происходящие в гене, забывшем как строить роговый слой человеческой дермы. По некоторым гипотезам, ген строит дерму для другого биологического вида, относящегося к подводному миру, но не для человека.

Источник: http://www.dermatit.net/ihtioz/ihtioz-arlekina/

Ихтиоз арлекино, описание, симптоматика и лечение

Ихтиоз арлекина – это очень редкое заболевание, которое возникает на генетическом уровне. Это заболевание является самым тяжёлым среди ихтиозов. Возникает этот недуг сразу после рождения, и диагностировать его очень легко, ведь у младенцев наблюдается гиперкератозы пластины, которые могут быть ромбовидной или многоугольной формы. Все тело новорождённого покрывается разнообразными узорами, напоминающими костюм арлекина. Именно из-за этого это заболевание получило такое название.

Ихтиоз арлекино проявляется 1 раз на миллион новорожденных

Кроме всего, вышесказанного возникает ещё ряд изменений, которые пагубно влияют на жизнь ребёнка. Часто малыши с диагнозом ихтиоз арлекина, при рождении имеют маленький вес. Раньше дети с таким недугом почти сразу умирали, но благодаря прогрессу, теперь есть возможность сохранить жизнь маленьким людям. Возникает болячка очень редко, по данным статистике это примерно 1:1000000. Патология абсолютно одинаково влияет как на девочек, так и на мальчиков.

Причины возникновения заболевания

Заболевание возникает из-за того, что в организме младенца происходит генная мутация. Происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11, а из-за этого происходит потеря белка. Именно он отвечает за развитие кожных покровов.

Заболевание передаётся только в том случаи, если оба родителя являются носителями. Это явление возникает достаточно редко, ведь люди, которые имеют в своём организме этот недуг, не притягиваются друг к другу. Если только один родитель является носителем, то ребёнку абсолютно ничего не грозит. Ребёнок может родиться и не иметь каких-либо симптомов заболевания, но в таком случаи он становится носителем мутированного гена.

При рожденье все дети имеют нормальную кожу, этот недуг начинает развиваться в течение нескольких лет. Бывают такие ситуации, когда ихтиоз начинает развиваться в раннем возрасте, потом проходит и через время опять появляется. Такое происходит только с теми детьми, которые имеют проблемы с почками, щитовидной железой или рак. Есть и такие дети, которые при рождении имеют явные признаки болезни, часто такие дети умирают в течение суток.

Гены несут ответственность за возникновение заболевания

Как диагностировать ихтиоз

Болезнь ихтиоз Арлекино можно выявить ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Диагностика проводится с помощью УЗИ аппарата. Если недуг был выявлен, то проводится регулярное УЗИ исследование для того, чтобы выяснить, какие могут быть проблемы во время родов и подготовится к ним.

Если ребёнок уже родился, и болезнь не дала о себе знать, то проводится регулярное обследование. Оно называется физическим, у малыша постоянно обсматривают кожу на признаки шелушения и появление геометрических фигур.

Для того чтобы подтвердить диагноз проводиться ещё биопсия кожи. Такое исследование необходимо для того чтобы исключить наличие других кожных заболеваний. После того как диагноз был поставлен проводиться лечение и поддержание общего состояния человека.

Биопсия кожи покажет наличие или отсутствие других заболеваний

Лечение недуга

Перед тем как начать лечение необходимо пройти обследование у врачей разного профиля. Это нужно для того чтобы подобрать пациенту правильное питание и витаминный комплекс. С помощью врачей разного профиля, можно будет узнать, какие заболевания ещё возникли на фоне ихтиоза.

Каждому ребёнку подбирается индивидуальная терапия, которая поможет улучшить его общее состояние. Это заболевание вылечить нельзя, но довести до того, чтобы человек нормально жил можно. Основная терапия проводится с помощью таких методов, как:

  • увлажнение всего организма малыша,
  • медикаментозный метод включает в себя подачу опиоидных анальгетиков и этретинат,
  • предоставляется психологическая помощь,
  • проводится увлажнение кожи с помощью специальных смягчающих средств,
  • назначаются антибиотики, которые позволяют бороться с инфекцией.

С помощью такого лечения, места, поражённые болезнью заменяться, на нормальную, здоровую кожу. Это будет означать только то, что малыш пережил самый опасный этап, и можно начинать интенсивную терапию. Ихтиоз арлекина – это такая болезнь, лечение которой занимает всю жизнь. Нужно постоянно ухаживать за кожей, убирать чешуйчатую кожу и смягчать сухие места специальным кремом.

Ихтиоз арлекина или ихтиоз Райкина, такая болезнь, от которой избавиться нельзя. Все генетические заболевания остаются на всю жизнь, но не все проявляются таким образом. Но если проводить все те действия, которые были указаны выше, то человек может жить нормальной жизнью.

Если малыш уже родился с явными признаками болезни, то первое, что делают врачи, это стараются сохранить дыхательные функции младенца. Если ребёнок не может дышать сам, то его подключают к специальному аппарату и стараются сделать так, чтобы дитя начало само дышать. После чего начинают проводить терапию, которая указана выше.

Несмотря на то, что медицина шагнула далеко вперёд, не всегда, можно спасти малыша, который родился с явными признаками болезни.

После рождения больного ребенка главное , сохранить его дыхательную функцию

Как жить с ихтиозом арлекина

Ихтиоз типа арлекина – это очень тяжёлое генетическое заболевание, с которым просто нужно научиться жить. Люди с таким недугом не только дискомфорт физический, но и психологический. Ведь очень тяжело пристать перед обществом в таком виде. Особенно сильно это влияет на детей, они не могут ходить в нормальную школу и общаться со своими ровесниками.

Именно из-за внешнего дефекта большая часть больных отказывается даже просто выходить на улицу. В нашем мире здоровые люди не готовы принять больного, тем более с явными дефектами.

Людям с ихтиозом арлекина постоянно необходим психолог

Жить с подобным диагнозом сложно, но вполне возможно. В первую очередь нужно обязательно пользоваться услугами психолога. Если в вашем окружение есть люди с ихтиозом арлекина, постарайтесь вести с ними себя так, как будто они нормальные. Больные нуждаются в такой же любви и ласки, как и все люди.

Старейшей в мире больной редким кожным заболеванием исполнилось 33 года (9 фото)

С детства Насрит Шахин похожа на персонажа из фильмов ужасов про инопланетян. С рождения ее кожа вдесятеро толще, чем у здорового человека. Ее тело покрыто чешуйками, трещинами и болячками. Врачи предупреждали родителей Насрит, что девочка, скорее всего, проживет лишь несколько часов, как большинство больных ихтиозом арлекина — именно так называется болезнь Насрит, или, как она предпочитает себя называть, Нелли. Сегодня в Британии лишь 25 человек живут с таким диагнозом, все они, кроме Нелли, моложе 25 лет. Однако, вопреки прогнозам, Нелли-Насрит живет уже 33 года и строит свою жизнь, хоть это для нее нелегко. «Когда ты выглядишь не так, как все, ты чувствуешь себя никчемным», — говорит Насрит.

Жизнь нелегко дается Насрит. Постоянные визиты к врачам, болезненные процедуры. На уход за кожей с помощью специальных лосьонов и скрабов она тратит по четыре часа в день. Но она не позволяет болезни взять над собой верх. «Если не мыслить позитивно, эта болезнь собьет тебя с ног!» — заявляет Насрит.

У больных ихтиозом арлекина кожа с рождения словно покрыта толстой уродливой броней. Такие дети рождаются с сильно натянутой кожей, из-за которой у них обычно вывернуты веки, губы и уши, рот либо растянут, либо, напротив, почти не открывается. У многих пальцы соединены толстыми чешуйчатыми перепонками. Но Нелли научилась с этим жить, и однажды она захотела познакомиться с людьми, страдающими той же болезнью. «Мне хотелось показать, на что я способна», — объясняет она.

Каждый день Нелли начинается с ванны, в которой она проводит не меньше часа — ее кожа требует активного увлажнения. После этого к ней приходит санитарка и помогает с помощью скраба удалить отмершие слои кожи. Это занимает еще час. Без этих процедур воспаленная потрескавшаяся кожа не в состоянии создавать преграду для проникновения в организм инфекций, от которых, в итоге, чаще всего умирают больные ихтиозом арлекина. Вечером ей приходится повторять те же процедуры.

«Конечно, жить так, как живу я, нелегко, — признается Нелли. — Но я стараюсь смотреть на позитивные, а не на негативные стороны жизни. И ей это удается. Насрит живет полной жизнью. Она работает учителем физкультуры в начальной школе. «Я очень боялась первого дня работы, понимая, что дети могут плохо воспринять меня, — говорит она. — Действительно, пара ребят сначала испугалась, но и они вскоре ко мне привыкли». Как волонтер, Нелли ходит в местный спортклуб и учит езде на велосипеде детей с ограниченными возможностями, а в свободное время старается просвещать окружающих по поводу своей болезни, объясняя, что такие, как она, не опасны для окружающих. Убеждать взрослых гораздо труднее, чем детей: Насрит регулярно слышит перешептывания за спиной и ловит на себе брезгливо-любопытствующие взгляды.

Нелли долгое время не задумывалась, какую профессию хочет выбрать, поскольку не надеялась дожить до взрослого возраста. Лишь 20% из детей с ихтиозом арлекина доживают до года, а шанс дожить до совершеннолетия есть лишь у 8 из 100 больных. Но теперь она рада, что нашла себя — ее работа дарит ей моральное удовлетворение, к тому же помогает разрабатывать суставы, которые при ее болезни тоже требуют неустанной заботы.

К счастью, родные и друзья с детства поддерживают Нелли в ее борьбе за жизнь и счастье. Сейчас она живет вместе со своим братом Ашем и его семьей. Аш очень любит сестру и утверждает, что она — «воплощенное вдохновение». Нелли с удовольствием ходит с племянницами в салоны красоты и делает маникюр. «Быть не такой, как все, трудно, — говорит она. — Я люблю листать модные журналы, но там никогда не встретишь таких, как я. Их интересует совершенства. Но совершенства не существует».

Родные описывают Нелли как человека с очень доброй душой. Недавно она приняла участие в благотворительном марафоне, погрузившись в воду с аквалангом и перечислив собранные на марафоне деньги в пользу дерматологической больницы в Ковентри, где лечилась с самого детства. «Они спасали меня, когда я была ребенком, — говорит Нелли. — Это был мой способ поблагодарить их».
Всем, кто болен той же болезнью, что и она, Насрит Шахин советует лишь одно: «Старайтесь всегда жить на полную катушку!»

Источник: http://m.fishki.net/2249099-starejshej-v-mire-bolynoj-redkim-kozhnym-zabolevaniem-ispolnilosy-33-goda.html

Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Врожденный фетальный ихтиоз, который также называют ихтиозом плода Арлекина или арлекиновым ихтиозом, является максимально тяжелой формой такого заболевания кожи. Это достаточно редкая патология, которая в прежние годы всегда приводила к гибели новорожденного буквально в течение нескольких первых дней жизни, в основном по причине присоединения вторичной инфекции. Однако в последние десятилетия благодаря достижениям современной медицины прогноз для детей с таким заболеванием несколько улучшился. К сожалению, на сегодняшний день ученым не известны методы терапии, которые могли бы способствовать излечению при данной болезни.

Ихтиоз Арлекина: причины развития

Установлено, что ихтиоз Арлекина является наследственной патологией. Развитие такой болезни связано с мутациями в гене ABCA12. Она передается по аутосомно-рецессивному типу, это значит, что болезнь может проявиться лишь в том случае, если «дефектный» ген был получен ребенком от обоих родителей, но при этом не присутствует в половых (X и Y) хромосомах. Вероятность развития такого заболевания не зависит от пола ребенка.

Если у человека есть лишь одна копия мутировавшего гена, он является полностью здоровым, но становится так называемым носителем гена болезни. А если у обоих родителей есть дефектный участок гена, то заболевание у ребенка может развиться с вероятностью 25%. На сегодняшний день случаи ихтиоза Арлекина очень редки, в том числе благодаря развитию генетики и возможностей внутриутробной диагностики.

Признаки арлекинового ихтиоза

Врожденный ихтиоз плода по типу Арлекина проявляется сразу при рождении ребенка. Младенец появляется на свет покрытым твердым роговым панцирем со специфической беловато-сероватой окраской. Впоследствии такое генерализованное поражение кожи меняет оттенок на желтовато-коричневато-сероватый. Панцирь на теле новорожденного покрыт глубокими красными трещинами, сквозь которые просачивается кровянистая жидкость. Также наблюдаются и прочие признаки патологии:

  • вывернутость век (эктропион);
  • наличие массивных корок в слуховых проходах, носовой и ротовой полости;
  • деформированность носа и ушных раковин (они кажутся рудиментарными и незрелыми);
  • существенное уменьшение размеров черепа (микроцефалия);
  • открытый (рыбий) рот;
  • деформированность кистей и стоп.

Ихтиоз Арлекина может дополняться прочими пороками развития. В частности, индийские ученые (Department of Cardiology, Shree Krishna Hospital, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) в 2020 г предположили, что дети с таким врожденным недугом могут иметь серьезные поражения сердца.

Сразу после рождения ребенок с арлекиновым ихтиозом имеет повышенный риск летального исхода болезни, что объясняется сразу несколькими факторами:

  • обезвоживанием;
  • электролитным дисбалансом;
  • нестабильностью температуры;
  • проблемами в организации питания (чреваты снижением уровня сахара в крови, обезвоживанием и почечной недостаточностью);
  • высочайшим риском присоединения бактериальной инфекции;
  • дыхательной недостаточностью (по причине ограниченного расширения грудной клетки и скелетных деформаций).

Именно по вышеприведенным причинам дети с ихтиозом Арлекина часто умирают в первые дни жизни.

Возможности ранней диагностики

Еще на этапе планирования ребенка будущим родителям необходимо посетить специалиста генетика. Чтобы снизить риск генетических заболеваний, врач тщательно собирает семейный анамнез, анализирует имеющиеся болезни в семье, в том числе и случаи разных кожных заболеваний. Парам с высоким риском развития генетических патологий у младенца может быть рекомендовано проведение экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод позволяет провести генетическое исследование эмбрионов до пересадки их в слизистую оболочку матки.

Если беременность все-таки наступает, для раннего выявления арлекинового ихтиоза врачи могут назначать:

  • электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
  • диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
  • амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
  • 3D или 4D ультразвуковое исследование.

Вы много читаете, и мы это ценим!

Оставьте свой email, чтобы всегда получать важную информацию и сервисы для сохранения вашего здоровья

При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.

Какой прогноз дают врачи?

Арлекиновый ихтиоз совершенно не поддается лечению. Продлить жизнь ребенка позволяет лишь комплексная и непрерывная поддерживающая терапия. Но даже несмотря на нее дети с таким диагнозом часто умирают в первые недели жизни по причине вторичных осложнений, представленных сепсисом, дыхательной недостаточностью, присоединением инфекций и пр. Проведенные британскими учеными исследования показывают, что раннее назначение пероральных ретиноидов позволяет улучшить выживаемость, но даже в этом случае выжившие дети имеют множество серьезнейших осложнений. Известно о нескольких пациентах с арлекиновым ихтиозом, чей возраст превысил отметку в 20 лет.

Развитие медицины не стоит на месте, на помощь малышам с врожденным ихтиозом Арлекина приходят новейшие достижения пластической хирургии. В 2020 г появилась публикация специалистов отделения пластической и реконструктивной хирургии Нью-Йорка, которым удалось провести операцию новорожденному младенцу с таким диагнозом в первый день жизни, что позволило не только спасти ребенку жизнь, но и избежать серьезнейших осложнений. В своем отчете медики пишут, что прооперированная девочка была благополучно выписана из больницы и спустя 10 месяцев не имеет серьезных медицинских проблем или инфекции. Конечно, на сегодняшний день такой случай является исключением, но он дает детям с диагнозом ихтиоз Арлекина шансы на жизнь.

Источник: http://medaboutme.ru/mat-i-ditya/publikacii/stati/detskie_bolezni/arlekinovyy_ikhtioz_ili_ikhtioz_arlekina_est_li_shansy_u_rebenka/

Ихтиоз арлекина — причины и фото

Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни). Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции. Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.

Причины ихтиоза Арлекина

Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, транспортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов. Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются ненормальной секреции. Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об аборте.

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

  • утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
  • тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
  • покраснение век;
  • фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
  • псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
  • контрактура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
  • маленькая голова (микроцефалия);
  • в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке);
  • структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.

Ихтиоз арлекина фото новорожденных

Диагностика ихтиоза Арлекина

Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

  • плоский профиль лица;
  • плоский нос;
  • широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
  • плоские уши или их отсутствие;
  • отек бедер и ног;
  • замедление роста плода.

перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Лечение ихтиоза Арлекина

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

  • увлажнение организма ребенка;
  • подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);
  • введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;
  • использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек;
    назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;
    психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками). Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь. Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Лечение народными средствами

Народная медицина не нашла эффективных средств от данной патологии. Но для ухода за пересушенной кожей применяются травяные ванны (с овсяной соломой, корнем любистка, травой череды, цветками ромашки) и компрессы. На основе свиного жира и лекарственных трав делаются питательные и ранозаживляющие мази. Помните, что перед использованием фитотерапии лучше посоветоваться с дерматологом.

Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина

Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

  • глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
  • замедлением роста;
  • нарушениями двигательных способностей;
  • психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.

Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

Профилактика ихтиоза Арлекина

Не существует способов предотвратить данный недуг и будущего ребенка. Однако, перед вступлением в брак вы можете проверить себя и будущего мужа/жену на генетические мутации (существует специальный тест). Если у обоих супругов есть отклонения по гену ABCA11, следует рассмотреть вопрос об отказе от брака, либо об отказе от зачатия детей.

Источник: http://medictime.ru/ixtioz-arlekina-prichiny-i-foto/

Что такое ихтиоз?

Этим термином именуют целую группу наследственных кожных патологий, для которых характерен сбой в ороговении кожных покровов. Основной симптом всех разновидностей ихтиоза – появление чешуйчатости на теле, схожей с рыбьей чешуей. Ученые пришли к выводу, что причины развития данного заболевания кожи кроются в мутации генов, способной передаваться по наследству. Из-за наличия такой проблемы происходит нарушение полноценного обмена белков, в крови больного начинается скопление аминокислот, что сопровождается сбоем обмена жиров и ростом уровня холестерина. Эти процессы приводят к:

  • Патологическому течению всех обменных процессов.
  • Усилению активности ферментов, которые необходимы для течения окислительных процессов эпидермального дыхания.
  • Изменению терморегуляции.
  • Дальнейшей недостаточности иммунитета на клеточном и гуморальном уровне.
  • Снижению активности эндокринных органов.
  • Нарушению усвояемости различных нутриентов.

Внешнее проявление всех этих изменений – замедленное отторжение ороговевших слоев эпидермиса, которое и приводит к формированию заметных чешуек на коже. Данные образования склеиваются между собой, непросто отцепляются и вызывают довольно ощутимую боль.

Формы недуга

В основном врачи разделяют типы ихтиозов в зависимости от характера изменений эпидермиса. В частности, выделяют:

  • Х-сцепленный ихтиоз. Врачи обнаруживают данный ихтиоз у новорожденных младенцев мужского пола (однако девочки переносят мутировавший ген). Участки поражений на коже отличаются обширностью и выраженностью, дополняясь зачастую прочими нарушениями здоровья, в частности, умственной отсталостью, крипторхизмом, гипогонадизмом, патологиями скелета и пр.
  • Ихтиоз плода. Данную разновидность болезни также называют ихтиозом Арлекина либо Райкина. Это особенно тяжелый недуг, который формируется еще на этапе внутриутробного развития. Новорожденный при такой патологии появляется на свет в панцире из особенно сухого и толстого эпидермиса с разными пороками развития. Данный врожденный ихтиоз чаще всего становится причиной быстрой и неотвратимой смерти.
  • Эпидермолитический. Это еще один очень тяжелый врожденный ихтиоз. Кроха появляется на свет, покрытый кожей ярко-красной окраски, отторгающейся в ответ на любое касание. Ступни и ладони покрыты толстым и белым эпидермисом.

    Ни один врожденный ихтиоз не поддается полноценному излечению. Если недуг не несет непосредственную угрозу жизни, терапия позволяет лишь несколько смягчить его проявления.

    Простой ихтиоз

    Данная разновидность недуга считается наиболее распространенной. Для нее характерна следующая симптоматика:

    • Первые признаки поражения кожи у детей обычно появляются в период от 1 до 3 лет, возможно более раннее прогрессирование недуга, но не ранее 3 мес. жизни. Вульгарный ихтиоз одинаково может развиваться у малышей разного пола.
    • Родители могут обратить внимание на пересыхание кожи ребенка, возникновение шершавости.
    • Пораженные участки со временем утолщаются. На них формируются обильные чешуйки белого либо серо-черного цвета, которые плотно касаются друг друга.
    • Диаметр чешуек и их вид может несколько отличаться, в зависимости от типа чешуйчатости врачи выделяют несколько разновидностей болезни, в частности, буллезную, блестящую, черную либо змеевидную и пр.
    • Количество и площадь пораженных участков эпидермиса при ихтиозе также отличается.
    • Чешуйчатые изменения находятся на лице, в особенности на лбу и в районе щек, также страдает кожа на ногах либо руках (с наружной стороны) и нижней части спины. Возможно появление участков ороговения на щиколотках и лодыжках. В области кожных складок эпидермис практически всегда остается нормальным. Кожа голеностопа и рук может напоминать терку.
    • Из-за наслоения чешуек нарушается деятельность сальных желез, однако кожа не воспаляется.
  • Много чешуек всегда появляется на губах, также заметно шелушится кожа ладоней. Вульгарный ихтиоз не приводит напрямую к изменению волос и ногтей, однако изменения эпидермиса могут приводить к выпадению, ломкости и истончению волос.
  • Для болезни характерно быстрое развитие кариеса.
  • Прочие симптомы нарушения самочувствия присоединяются только при наличии существенных кожных изменений. Возможно отставание в весе либо росте, неполноценное умственное развитие. Патология приводит к общему снижению иммунитета и, соответственно, способствует присоединению всевозможных недугов (воспалений легких, отитов, псориаза, гнойных кожных поражений и пр.).
  • Максимальная выраженность негативной симптоматики фиксируется примерно в десять лет. Со временем вульгарный ихтиоз может стихать.

    Диагностировать ихтиоз у ребенка несложно. Врач проводит визуальный осмотр пациента и берет кожу на анализ.

    Лечение ихтиоза кожи

    Генетические разновидности ихтиоза вылечить невозможно, а коррекция приобретенных патологий заключается в устранении первопричины их возникновения. Симптоматическая терапия направлена на улучшение жизни больного. Как лечить ихтиоз в каждом конкретном случае решает специалист-дерматолог. В частности, пациентам с ихтиозом показан:

    • Прием витаминных препаратов, особенно провитамина А, аскорбиновой кислоты, токоферола, а также витаминов из группы В.
    • Потребление никотиновой кислоты.
    • Введение гормональных медикаментов (при наличии соответствующих показаний).
    • Прием минеральных добавок, в составе которых есть калий, железо, а еще фитин.
    • Применение медикаментов с алоэ.
    • Потребление иммуномодуляторов.
    • Выполнение вливаний плазмы и инъекций гамма-глобулина.
    • Антибактериальная терапия (если присоединяется инфекция).
    • Капли с ретинолом в виде раствора (для терапии выворота век).

    Особенно важную роль играет местное лечение огрубевшей кожи в домашних условиях, она нуждается в максимально бережном уходе. Врачи обычно рекомендуют:

    • Применять исключительно специальные моющие составы (гель для душа, шампунь).
    • Систематически наносить липотропные средства, имеющие в своем составе липамид, а еще витамин U.
    • Принимать курсово ванны с добавлением целебных трав, к примеру, ромашки либо шалфея. Лечить ихтиоз кожи помогают солевые ванны и аналогичные лечебные процедуры с крахмалом.
    • Использовать гипоаллергенные кремовые средства с провитамином А либо Аэвитом. Взрослым пациентам часто назначают средства, имеющие в своем составе мочевину, винилин либо хлористый натрий.
    • Периодически проходить курсы грязелечения, ультрафиолетового облучения.

    Методики терапии позволяют уменьшить проявления болезни и снизить выраженность дискомфорта. Ихтиоз кожи требует постоянного лечения, которое должно стать привычным образом жизни для больного.

    Зимняя война. Реквием по «Великой Финляндии»
    alternativehistory

    Подписывайтесь на нас в социальных сетях:

    • Главная
    • Альтернативные новости
    • Болезни и мутации
    • Выжившие с ихтиозом Арлекина

    Очевидец: Если Вы стали очевидцем НЛО, с Вами произошёл мистический случай или Вы видели что-то необычное, то расскажите нам свою историю.
    Автор / исследователь: У Вас есть интересные статьи, мысли, исследования? Публикуйте их у нас.
    . Ждём Ваши материалы на e-mail: [email protected] или через форму обратной связи, а также Вы можете зарегистрироваться на сайте и размещать материалы на форуме или публиковать статьи сами (Как разместить статью).

    Выжившие с ихтиозом Арлекина

    В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз. Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью. В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеванием ихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

    Все 20-летние девушки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь. К сожалению, мечтам девушки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

    Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

    Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.

    Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

    Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

    Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

    КАК РЫБА В ВОДЕ

    Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде девушка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

    Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

    Поначалу многие стараются обходить девушку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

    Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая девушка.

    БУДЕМ ЖИТЬ!

    Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что девушка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.

    Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто девушка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

    Когда девушка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

    Однако тяжелое заболевание закалило дух девушки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

    Эту девочку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

    Эту девушку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

    23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание

    НЕ СДАВАТЬСЯ

    Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 32 года и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

    Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у девушки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

    Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

    Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

    РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

    Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

    «В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

    Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

    К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза — тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.

    Источник: http://salik.biz/articles/19352-vyzhivshie-s-ihtiozom-arlekina.html

    27-летней маме троих детей Алисии Барбер из Чаттароя, штат Вашингтон, США, советовали прервать беременность после того, как стал известен ужасный и редкий диагноз ребёнка. Но женщина решила по-другому, и теперь дорогой ценой борется за жизнь своего крошки.

    Фото © The Mirror

    Алисия изначально ожидала двойню, но один малыш умер в утробе, пишет Mirror. А на седьмом месяце врачи сказали, что у второго младенца ужасное заболевание, и рекомендовали беременность прервать. Но женщина отказалась и вытерпела трудные роды, после которых ей понадобилось четыре раза переливать кровь.

    Фото © The Mirror

    У меня было экстренное кесарево сечение. Мне переливали кровь четыре раза, и малыша я увидела только через несколько дней. И просто не смогла сдержать эмоций. Мне хотелось обнять его и сказать, что всё будет хорошо

    Фото © The Mirror

    Маленький Джемисон появился на свет с редким генетическим заболеванием кожи — ихтиозом арлекина, который приходится на одного человека из 500 тысяч. Люди с таким недугом покрыты чешуйчатыми ромбовидными пластинами, которые разделены глубокими трещинами. Это напоминает костюм арлекина, отсюда и название болезни. Кроме того, заболевание сопровождается болью, нарушением терморегуляции и высоким риском инфекций.

    Фото © The Mirror

    Я никогда не слышала про ихтиоз арлекина до того, как доктор показал мне учебник со снимками таких детей. У них было не разглядеть ни лица, ни рук, ни ног

    Фото © The Mirror

    Мальчику требуется постоянный уход. Два раза в день по 45 минут мама купает его, протирая наждачной бумагой, чтобы отшелушить кожу. Из-за того что малыш может подцепить любую инфекцию, в доме должна быть идеальная чистота. Даже ночью родители встают, чтобы проверить, нет ли на коже ребёнка признаков заражения.

    Фото © The Mirror

    Кроме того, врачи посоветовали купать годовалого малыша в отбеливателе два раза в неделю по 15 минут — это помогает и дезинфицировать кожу, и отшелушивать. Но такие ванны очень болезненны, и бедному малышу приходиться давать морфин.

    Фото © The Mirror

    Отбеливатель может попасть в глаза, мальчик может его проглотить. И ему очень больно. Я уже столько раз плакала

    Фото © The Mirror

    Другие детки Алисии уже привыкли к необычному виду братика, чего не скажешь о посторонних людях. Женщине зачастую приходится сталкиваться с обидными комментариями. Например, о том, что она плохая мать, что очень её расстраивает. Семья Алисии её поддерживает и сейчас стремится собрать необходимую сумму для участия в специальной медицинской конференции в Нэшвилле по ихтиозу арлекина.

    Источник: http://life.ru/p/1128445

    Малыша с редким «синдромом вампира» бросили в больнице: фото

    В Италии четырехмесячного мальчика с редкой генетической аномалией, из-за которой он не может находиться на солнечном свете, бросили в госпитале города Турин.

    Медики, которые ухаживают за ним с момента рождения в августе, назвали его Джованини. Об этом сообщает итальянское издание L»Osservatore d»Italia.

    Отмечается, что у ребенка жуткое и неизлечимое заболевание кожи — Harlequin-type ichthyosis или пигментная ксеродерма, а также ихтиоз Арлекина. Оно проявляется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению.

    В Италии малыша с редким «синдромом вампира» покинули в больнице

    Джованино сейчас лежит в спецотделении интенсивного лечения. Чтобы кожа не пересыхала и не подвергалась повреждениям, медики любым способом пытаются уберечь мальчика от попадания солнечного света. Кроме этого, несколько раз в день смазывают его тело увлажняющим кремом.

    «Он хороший ребенок, который улыбается и любит, чтобы его носили вокруг отделения», — рассказала руководитель отдела специальной терапии Даниэла Фарина.

    У малыша страшное и неизлечимое заболевание кожи, которое проявляется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению

    Работники медучреждения добавляют, что родители Джованино ни разу не связывались с ними и не проявляли желания забрать сына.

    Обеспокоены ситуацией и местные власти, они тоже пытаются связаться с родными мальчика.

    Медики несколько раз в день смазывают тело Джованино увлажняющим кремом, чтобы его кожа не пересыхала и не подвергалась повреждений

    В то же время после того, как история Джованино стала главной темой местных новостей, люди начали звонить и предлагать усыновить уникального ребенка.

    Известно, что Harlequin-type ichthyosis (ихтиоз Арлекина) является результатом генетического отклонения и приходится на одного человека из миллиона. Он напоминает костюм Арлекина (персонаж итальянской комедии масок), отсюда и название болезни.

    Harlequin-type ichthyosis (ихтиоз Арлекина)

    При таком состоянии клетки старой кожи отходят слишком медленно, а новые репродуцируются очень быстро, что и приводит к нарастанию толстой сухой кожи. Как результат — образуются чешуйчатые пластины, которые разделяют глубокие трещины.

    Кроме этого, заболевание сопровождается болью, нарушением терморегуляции и высоким риском инфекций.

    Отмечается, что симптомы отклонения обычно появляются сразу же после рождения или в первый год жизни.

    Как сообщал OBOZREVATEL, в июле 2020 года в штате Уттар-Прадеш (Индия) родилась «трехголовая» девочка, страдающая редкой болезнью. Врачи обнаружили у ребенка энцефалоцеле — врожденный порок развития черепа и головного мозга, при котором часть мозгового вещества оказывается вне черепной коробки.

    Ты еще не подписан на наш Telegram? Быстро жми!

    Читайте все новости по теме «Детские инфекционные болезни» на OBOZREVATEL.

    Источник: http://www.obozrevatel.com/abroad/v-italii-malyisha-s-redkim-sindromom-vampira-pokinuli-v-bolnitse-zhutkie-foto.htm

    Что такое синдром Арлекина и как его лечить?

    Термин «ихтиоз» объединяет в себе список патологий кожного покрова человека, имеющих генетическое происхождение. Одним из самых тяжелых случаев среди подобных заболеваний является ихтиоз Арлекина (синдром Арлекина). Дети с данной мутацией умирают либо сразу после рождения, либо в первые недели жизни. Всего лишь 2-3% детей могут дожить до 10-12 лет, до совершеннолетия удается продержаться только одному ребенку на нескольких сотен больных. При этом всю жизнь его мучают постоянные боли, воспаления, проблемы с внутренними органами и психологические.

    Причины тяжелого заболевания

    Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы. В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11. В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

    Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

    Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

    Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно. Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности. Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

    Симптоматика

    Младенцы с ихтиозом появляются на свет с густыми пластинчатыми образованиями на коже, имеющими форму ромба или других многоугольников. Кожные образования часто покрывают тело новорожденного причудливым геометрическим узором, немного напоминающим одежду Арлекина, откуда и пошло название.

    Такие пластины (иногда в виде толстых чешуек) имеют плотную структуру и ширину до 1 см. За счет своего веса они стягивают кожу на лице, поэтому малыши рождаются с дефектами носа, губ и век. Рот новорожденного либо сильно растянут, либо стянут так, что сквозь ротовую щель (губы в большинстве случаев отсутствуют) с трудом помещается трубочка для кормления. Кушать самостоятельно новорожденные дети с тяжелым ихтиозом не могут.

    Кожные образования при ихтиозе Арлекина имеют светлый цвет, между собой они разъединены красными трещинами, напоминающими открытые раны.

    Кожа стягивается не только на лице — грудь и живот новорожденных также имеют деформации, что сильно осложняет их самостоятельное дыхание. Если малыш смог выжить, то в первые месяцы жизни толстая пластинчатая кожа начнет делиться и шелушиться.

    Врожденные аномалии тела при ихтиозе касаются ручек и ножек младенца — они бывают недоразвитыми, опухшими, с деформированными суставами.

    Другие симптомы ихтиоза Арлекина:

    • у больных наблюдается деформация или визуальное отсутствие ушных раковин — они сливаются с головой толстым кожным покровом;
    • дети с ихтиозом нередко рождаются преждевременно, что увеличивает риск появления у них других серьезных осложнений;
    • врачи отмечают маленький размер головы новорожденных;
    • суставы конечностей и пальцы на руках и ногах недоразвиты, часто на пальцах нет ногтей, на голове отсутствуют волосяные луковицы;
    • неврологи диагностируют тяжелые врожденные аномалии центральной нервной системы, малыши страдают от болезненных судорог конечностей.

    У детей, рожденных с синдромом Арлекина, нередко наблюдаются другие генетические изменения: наличие шестых пальцев, врожденные дефекты позвоночного столба, заячья губа и прочие серьезные аномалии. По мере роста и развития у них часто пропадает слух и зрение, выявляется очень слабый иммунитет и тяжелые патологии нервной системы.

    Лечение и прогноз

    Болезнь ихтиоз Арлекина является неизлечимой. Прогноз весьма неблагоприятный — больше половины новорожденных погибают в первые сутки после появления на свет. Те из младенцев с ихтиозом Арлекина, которые смогли выжить, всю оставшуюся жизнь будут вынуждены страдать от следующих осложнений:

    1. Проблемы с глазами вплоть до полной потери зрения. Стойкий выворот век не позволит малышам полноценно видеть.
    2. Нарушения двигательных способностей и замедленный рост.
    3. Неврологические и психологические проблемы. Также для малышей с синдромом Арлекина недоступны большинство социальных и бытовых навыков.
    4. Вынужденный длительный прием тяжелых лекарственных препаратов отрицательно влияет на сердце, сосуды, печень и ЖКТ. Кроме того, пациентов с ихтиозом будут преследовать проблемы с почками.

    Также одной из серьезных проблем в жизни маленьких пациентов с диагнозом болезнь Арлекина является реакция окружающих, которые рядом с такими малышами испытывают огромный шок.

    К огромному сожалению, жизнь ребенка, родившегося с ихтиозом Арлекина, связана с огромными трудностями и мучениями. Но современная медицина сумела разработать новые эффективные методики и препараты, которые улучшают состояние маленьких пациентов.

    Плод Арлекина обнаруживается на 4-5 месяце беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

    На данный момент лечение новорожденных пациентов основывается на следующих принципах:

    1. Абсолютная стерильность. Любая инфекция может погубить ребенка, поэтому в родильных домах новорожденные содержатся в специальных боксах.
    2. Увлажнение кожи. Организм малыша не может самостоятельно регулировать водный баланс в тканях и мышцах, поэтому врачи не допускают потерю влаги через кожные покровы, что спасает жизнь ребенку.
    3. Обеспечение оптимального теплоснабжения. У всех новорожденных система терморегуляции приблизительно до полугода еще неполноценна, а у младенцев с болезнью Арлекина она практически отсутствует.

    Для обеспечения относительно нормальной жизни пациента с ихтиозом укутывают в специальное одеяло из алюминиевой фольги и срочно помещают в кувез для проблемных младенцев. Жизнь новорожденному в первые недели спасают необходимые влажность воздуха и температура, постоянно поддерживаемые в боксе.

    Другие мероприятия для лечения ихтиоза:

    1. Новорожденным с первых часов жизни вводятся гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулин, раствор витамина Е и другие необходимые лекарства.
    2. С помощью внутривенных вливаний врачи постоянно восполняют водный баланс.
    3. Питание малыша осуществляется через зонд. Для кормления используется или адаптированная смесь, или сцеженное грудное молоко.
    4. Важная часть лечения — смягчение кожи с помощью лечебных ванн и увлажняющих средств, обработка трещин антисептиками, орошение глаз увлажняющими средствами, уход за ушными раковинами и носом.

    Тяжелые случаи ихтиоза всегда заканчиваются летальным исходом. При условии оптимального ухода за новорожденным, назначения правильного лечения, а также если у ослабленного болезнью детского организма не появились тяжелые осложнения, несовместимые с жизнью (заражение крови, нарушение дыхания) через несколько месяцев на месте кожных пластин должна появиться тонкая сухая кожа розового оттенка. Это будет означать, что ребенок смог преодолеть критичный период своего существования. Но другая борьба – с симптомами заболевания – будет продолжаться всю жизнь.

    Источник: http://tden.ru/health/arlekina

    Ихтиоз арлекина

    По данным медицинской статистики примерно 87 % от всех врожденных поражений кожи составляют ихтиозы. Эти патологии представляют собой мутацию в генах эпителия. На фоне этого процесса нарушается его нормальная структура. Одной из самых сложных и тяжелых форм этой патологии считается ихтиоз арлекина. Она характеризуется наличием у младенца гиперкератозных пластин. Они, как правило, имеют ромбовидную и многоугольную форму. Таким образом все тело ребенка покрывает геометрический узор, напоминающий костюм арлекина. По приблизительным подсчетам данная патология встречается с частой в 1:1000 000 случаев. Полного избавления от недуга еще не существует, однако разработаны методики, позволяющие улучшить качество жизни больного.

    Симптомы

    Ихтиоз арлекина отличается специфической клинической картиной. Заболевание трудно не заметить, поскольку оно проявляется в виде значительных поражений кожи младенца. На теле ребенка наблюдаются сильное шелушение и отвердение, а также возникновение ромбовидных пластов с глубокими трещинами. Кроме того, ихтиоз арлекина проявляется следующими признаками:

    • светлые чешуйки, которые разделены между собой красными трещинами;
    • сильный выворот верхнего и нижнего века;
    • сплющивание носа;
    • отек и покраснение век;
    • выворот губы и постоянно открыты рот;
    • небольшие рудиментарные мочки;
    • слишком маленькая голова.

    Иногда заболевание может сопровождаться недоразвитием пальцев ног и руки гипоплазией ногтей. Нередки случаи, когда при ихтиозе у новорожденного наблюдается больше пяти пальцев на одной конечности. Также у больных младенцев могут встречаться структурные аномалии центральной нервной системы. Они, чаще всего, проявляются в судорогах.

    Очень часто такие дети рождаются раньше положенного срока. Этот факт увеличивает риск возникновения осложнений. Врожденное сужение и отек губ могут мешать нормальным сосательным движениям и скорее всего, новорожденному потребуется специальная трубка для кормления.

    Причины заболевания

    Этиология болезни неизвестна.

    Считается, что процесс вызывается мутациями генов, которые кодируют разные транспортные белки и ферменты из липидного слоя эпидермиса.

    При данной патологии зернистые мембраны липидов формируются неправильно, потому эпидермис подвергается гиперсекреции.

    Клиническая картина болезни

    Для заболевания характерно нарушение кератинизации. На коже появляются плотные чешуйки.

    Они спаяны с эпидермисом, плохо соскабливаются. Плюс часто выявляются дополнительные уродства.

    Ихтиоз Арлекина – это хроническое заболевание с монотонным течением.

    Дети с таким синдромом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Они глубоко недоношены и очень слабы. Вероятность у больного ребенка дожить до совершеннолетия меньше 1%.

    Основные признаки плода Арлекина:

    • кожа сухая, плотная, толстая, покрыта оболочкой, которая напоминает собой панцирь. Он состоит из роговых щитков ромбовидной формы. Цвет чешуек – серый, толщина – до 1 см. Между ними располагаются глубокие кровоточащие борозды и трещинки;
    • пластинки очень плотные, они стягивают кожу, вызывая деформации лица и туловища. Порой затрудняют возможность дышать, сдавливая грудную клетку новорожденного;
    • рот у младенца не закрывается, вызывая «улыбку» (из-за схожести с гримом Арлекина и появилось название болезни). В редких случаях губы младенца сомкнуты на столько, что даже трубочку для кормления просунуть затруднительно;
    • все щели на лице имеют неправильную форму;
    • уши недоразвиты;
    • веки вывернуты наизнанку;
    • нос сплющен;
    • волосы и ногти часто отсутствуют;
    • руки и ноги опухшие и частично согнуты, разогнуть самостоятельно их очень сложно из-за плотных ороговевших щитков.

    Фото младенцев с ихтиозом Арлекина

    [su_spoiler title=»Внимание, контент может оказаться неприятным для просмотра»]


    У младенца могут быть и другие генетические дефекты: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, наличие шестого пальца, дефекты скелета и пр.

    По мере роста ребенка можно выявить глухоту и потерю зрения. Также дети, больные ихтиозом, часто имеют проблемы в развитии нервной системы и тяжелые иммунодефициты.

    Тяжесть состояния при ихтиозе вызвана:

    • отравлением младенческого организма продуктами распада кожи;
    • обширной территорией поражения;
    • большим количеством трещин и эрозий, которые легко инфицируются, в тяжелых случаях возможен сепсис;
    • обезвоживанием и развитием гипернатриемии (повышенное количество ионов Na в крови);
    • легким переохлаждением;
    • большим количеством сопутствующих заболеваний;
    • сложностью полноценной диагностики пациента.

    Такие дети с младенчества осознают свою неполноценность. Они являются инвалидами, и, в основном, не могут обходиться без помощи и опеки со стороны.

    Диагностика заболевания

    С помощью УЗИ-аппарата ихтиоз Арлекина можно предположить еще внутриутробно на 4-5 месяце беременности.

    Для подтверждения диагноза назначают амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

    При положительном результате матери подробно объясняют симптомы заболевания и предлагают аборт. Решение всегда остается за женщиной.

    Поставить диагноз «ихтиоз Арлекина» уже рожденному малышу можно на основании осмотра. Сделать это может неонатолог или дерматолог. Если есть необходимость, доктор берет кусочек кожи для анализа. Диагностика осуществляется метод электронной микроскопии.

    Не обойтись в таком случае и без консультации генетика, который проводит молекулярно-генетический анализ.

    Дополнительно пациенту назначают общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Раз в 2 недели обязательно берут посев с кожных складок на наличие патогенной микрофлоры.

    Дифференциальная диагностика проводится с десквамативной эритродермией, дерматитом Риттера, буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом и пр.

    Лечение врожденного ихтиоза

    Терапия ихтиоза Арлекина долгое время была бесперспективной. Практически все дети погибали в первый год жизни. В 1965 г в Санкт-Петербурге начали разрабатывать методику ведения больных врожденным ихтиозом.

    На данный момент терапия пациентов основывается на трех принципах:

    • стерильность – условия, в которых содержится ребенок должны быть абсолютно стерильны. Как правило, это специальные боксы в реанимации;
    • увлажнение – нельзя допускать потерю воды через кожу;
    • теплоснабжение – у любого младенца система теплорегуляции до 6 месяцев неполноценна, а к детям, больным ихтиозом, это относится в большей степени.

    После того, как в роддоме был установлен диагноз «ихтиоз Арлекина», пациента помещают в одеяло из алюминиевой фольги и доставляют в реанимацию. Кувез, в котором он содержится, должен иметь 70-80% влажности и температуру не меньше 35-36оС. Все поверхности, с которыми соприкасается кожа малыша, тщательно дезинфицируются. Медперсонал всегда использует стерильные перчатки.

    Для введения лекарств используют пупочную вену, в нее помещают катетер.

    Пункты общей терапии:

    1. Гормональные препараты с первых дней (даже часов!) жизни: Преднизолон по 1-2 мг/кг.
    2. Восполнение водного баланса проводится с помощью внутривенного вливания специальных растворов: 10% альбумин, нативная плазма, глюкоза с аскорбиновой кислотой.
    3. Питание ребенка осуществляется через зонд. Оптимальным является грудное молоко или адаптированная смесь.
    4. Введение иммуноглобулина (пентаглобин).
    5. Антибиотики (Цефтриаксон, Азитромицин, Цефиксим), доза просчитывается индивидуально.
    6. Раствор витамина Е по 100 мг/сутки.
    7. С 2-3 месяцев жизни можно применять ретиноиды. Такая терапия не дает излечения, но улучшает самочувствие больного. Назначают Изотретиноин (1 мг/кг), Ацитретин (0,5 мг/кг).

    Местное лечение не менее важно. Основная цель – увлажнять кожу и отслаивать роговые чешуйки.

    1. Каждый день младенец длительно принимает лечебные ванны с добавлением масел или пищевой соды. Такая процедура существенно смягчает кожу.
    2. После гигиенических процедур приступают к механическому отшелушиванию. Существуют специальные рукавички, с помощью которых можно очищать кожу младенца. Либо можно использовать кусочки шелковой ткани. Кожу постоянно орошают водой из ванны.
    3. Любые увлажняющие средства (крема, масла, молочко, лосьоны): Топикрем, Радевит, Ретинола пальмитат, Эмолиум, спермацетовый, ланолиновый крем. Они должны быть подогреты до температуры тела.
    4. Трещины нужно обрабатывать антисептиками 1-2 раза в день: водным раствором метиленового синего, фукарцином.
    5. Слизистую глаз орошают специальными каплями (натуральная слеза) либо 0,9% NaCl 2-3 раза в сутки.
    6. Носовые ходы смазывают раствором ретинола.
    7. Из слуховых ходов удаляют пробки с помощью 1% хлоргексидина.
    8. Испражнения с кожи удаляют влажными салфетками, смоченными в растворе хлоргексидина.

    Обработку кожных покровов желательно проводить несколько раз в сутки.

    Прогноз

    Прогноз заболевания зависит от тяжести состояния. Чаще всего он неблагоприятный. К летальному исходу приводят:

    • тяжелые пороки, которые несовместимы с жизнью;
    • нарушения дыхания;
    • заражение крови.

    Т.к. причины появления ихтиоза Арлекина неизвестны, то единственная возможность, избежать рождения больного ребенка – решиться на аборт.

    Источник: http://xn—-btbfgpcpblyt3f.xn--p1ai/ixtioz-arlekina/

  • Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    ОнкологРФ