Лабораторный скрининг нарушения развития плода

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Автор: Пашков М.К. Координатор проекта по контенту.

Источник: http://www.tiensmed.ru/news/post_new2400.html

Лабораторный скрининг при беременности

Основной целью лабораторного скрининга является выявление пациенток с риском возможных нарушений развития плода. Среди лабораторных тестов в скрининговых программах обычно используют оценку уровня ряда показателей.

Уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) в материнской сыворотке крови. Он продуцируется в плаценте и является одним из главных гормонов во время беременности. При патологии плаценты, которая чаще всего сопровождается неразвивающейся беременностью или угрозой ее прерывания отмечается снижение уровня ХГЧ. Повышенное содержание гормона может быть обусловлено наличием многоплодной беременности или возникает вследствие хромосомных нарушений у плода.

Уровень свободного эстриола в материнской крови. Эстриол представляет собой женский стероидный половой гормон, который во время беременности вырабатывается плацентой, а его уровень отражает состояние плодово-плацентарной системы. Выраженное снижение, постоянно низкая величина или недостаточный подъем уровня эстриола указывает на возможные нарушения как со стороны плаценты, так и со стороны плода.

Уровень альфа-фетопротеина в материнской сыворотке крови (АФП). Альфа-фетопротеин – это специфический белок, который вырабатывается плодом во время беременности и попадает в материнский кровоток. Увеличение или понижение содержания АФП по сравнению с уровнем, характерным для нормального течения беременности, является признаком нарушения состояния плода. К повышению уровня АФП в сыворотке крови приводят ряд аномалий развития плода: врожденный нефроз, атрезия двенадцатиперстной кишки, гастрошизис, омфалоцеле, менингомиелоцеле, spina bifida, анэнцефалия. Задержка развития плода, которая сопровождается нарушением продукции АФП печенью, приводит к снижению его концентрации в сыворотке крови беременных. Снижение концентрации АФП (в 2 раза меньше средних нормативных значений для данного срока беременности) может быть обусловлена и синдромом Дауна. Гибель плода наоборот сопровождается резким повышением уровня АФП, так как высвобождается большое количество белка и увеличивается проницаемость плацентарного барьера.

РАРР-А тест — это определение в крови вырабатываемого только при беременности белка «А». При некоторых хромосомных нарушениях, чаще всего при синдроме Дауна или синдроме Эдварда, а также при ряде других пороков развития уровень РАРР-А значительно снижается.

Следует подчеркнуть, что диагностическую значимость имеет только комплексная оценка, т.е. определение уровня нескольких показателей, а не какого-нибудь только одного.

Полученные результаты в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования. При этом в каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ, АФП, свободного эстриола и других показателей. Соответственно, в этих лабораториях имеются свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться.

Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного её указания (может быть, а может и не быть), возникновения какого-либо отклонения в развитии плода, без уточнения характера этого отклонения.

В качестве дополнительного теста оценивают толщину воротникового пространства у плода в сроки беременности от 10 до 14 недель . Считается, что если величина этого показателя более 3 мм , то также повышается риск возникновения нарушений развития плода.

В частности, например, для скрининга возможных хромосомных нарушений – синдром Дауна, синдром Эдварда, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера используют комбинированный тест в сроки беременности с 8 до 11 недель с определением РАРР-А теста и β-субъединицы ХГЧ, а затем ультразвуковое определение величины воротникового пространства с 11 до 14 недель .

С этой же целью в сроки беременности с 14 до 18 недель определяют уровень АФП, ХГЧ и свободного эстриола в материнской крови.

Аналогичным образом проводится скрининг и других возможных пороков развития плода.

Кроме пороков развития отклонения от нормы изучаемых показателей могут указывать на возможный риск различных осложнений в ходе течения беременности. Например, при повышенном уровне АФП и ХГЧ повышается риск отслойки плаценты, преждевременных родов , задержки развития плода, возникновения гестоза , гипоксии плода, низкой массы плода при рождении и других осложнений.

Для уточнения возможности наличия подозреваемой патологии обязательным является выполнение ультразвуковой диагностики.

Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. «Щукинская» и «Улица 1905 года»). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!

Источник: http://www.art-med.ru/articles/list/art123

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом

Источник: http://www.7ya.ru/article/Trojnoj-test-Kak-vovremya-uznat-o-porokah-razvitiya-ploda/

Биохимический скрининг при беременности

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.

Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление пороков развития плода), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Как проходит скрининг

В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:

  • толщины воротниковой складки;
  • определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
  • наличия носовой косточки.

В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.

Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.

Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Беременность – период не только ожидания ребенка, но и время внимательного наблюдения за ним. Для того чтобы вовремя обнаружить отклонения в его развитии, будущей маме необходимо пройти несколько обследований. Одно из важнейших среди них – пренатальный (дородовый) генетический скрининг. Это совокупность методов, которая призвана обнаружить неизлечимые врожденные аномалии плода.

Илона Агрба
Врач акушер-гинеколог, канд. мед. наук, г. Москва

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:

  • возраст выше 35;
  • наличие двух и более выкидышей;
  • если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
  • если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
  • в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
  • если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).

Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных. Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.

Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг?

Скрининг выявляет следующие отклонения:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • синдром Патау;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • синдром Корнели де Ланге;
  • триплоидия материнского происхождения.

Пренатальный скрининг № 1

Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке. Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.

Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.

Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).

Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник. Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске. Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.

Еще один важный показатель УЗИ на ранних сроках – длина кости носа. Патологией в ее развитии считается гипоплазия – меньший, чем необходимо по норме, размер. Это может указывать на хромосомную мутацию (например, она часто встречается при синдроме Дауна).

Однако гипоплазия может и не быть приговором, а скажет лишь о физическом развитии малыша. Возможно, у него просто будет аккуратный маленький носик. Поэтому так важно учитывать результаты других исследований.

Другие значимые показатели для первого скринингового исследования – бипариентальный размер (расстояние между висками) и копчико-теменной размер. Если все эти размеры меньше ожидаемой нормы, это также может говорить о нарушениях в процессе развития плода и генетических патологиях плода.

Биохимический анализ крови

Для этого исследования необходима венозная кровь. Сдается она утром и натощак. В отдельных ситуациях могут быть сделаны исключения, но все же важно не употреблять пищу минимум за 5 часов до забора крови. Кроме того, если вы принимаете какие-то лекарства, важно сообщить об этом заранее, так как это может повлиять на результаты исследования. Также повлиять на показатели содержания некоторых веществ в крови могут физические нагрузки – стоит проконсультироваться с врачом или просто временно отказаться от них.

Основные показатели, исследуемые во время первого скрининга:

  • гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • белок РАРР-А.

Гормон ХГЧ препятствует раннему выкидышу, снижая сократительную активность матки, и стимулирует выработку других гормонов для нормального формирования ребенка. Для каждого этапа беременности существует своя норма ХГЧ. Ее повышение может указывать на синдром Дауна, а понижение – на синдром Эдвардса. Также более низкий уровень ХГЧ может указать на внематочную беременность или плацентарную недостаточность. Если же гормон повышен, это может и вовсе не означать наличие отклонений. Например, он бывает высоким при многоплодной беременности, так как каждый плод вырабатывает свой гормон, либо если беременность наступила после процедуры ЭКО.

Белок PAPP-A вырабатывается плацентой и отвечает за ее нормальное развитие. Отклонение от нормы количества этого белка может указывать на большую вероятность выкидыша, замершую беременность или же на хромосомную мутацию.

Важно помнить, что информация, полученная с помощью первого скрининга, как правило, не говорит о стопроцентном наличии патологий, а лишь показывает, на что следует обратить внимание, за исключением тех случаев, когда данные очень сильно отличаются от норм. Это уже требует дополнительных анализов.

Пренатальный скрининг № 2

Второй скрининг проводится на сроке 16–20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови. К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости. Однако если какие-то патологии подтверждаются, могут потребоваться еще анализы – от повторной пересдачи крови и прохождения УЗИ до дополнительных методов, таких как, например, анализ околоплодных вод – амниоцентез.

Его главная цель – изучить физическое строение плода.

Исследуются такие показатели, как:

  • состояние матки;
  • расположение, толщина и структура плаценты;
  • пуповина;
  • количество околоплодных вод;
  • предлежание плода;
  • объем головы, живота, груди, длина ног и рук;
  • детали строения позвоночника;
  • форма грудной клетки;
  • структура лица;
  • размеры мозга и мозжечка;
  • сформированность сердечно-сосудистой системы;
  • сформированность желудочно-кишечного тракта.

УЗИ – очень точный метод, способный обнаружить как отклонения, которые можно исправить, так и серьезные пороки. Если во время первого скрининга были обнаружены риски возможных патологий, то второй может диагностировать их наличие более точно, либо, наоборот, не найти их.

Биохимический анализ крови

Второй анализ называют «тройным тестом», потому что во время него исследованию подвергаются три гормона:

Выход за рамки нормы гормона ХГЧ может указывать на синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, ослабляющий иммунную систему будущей мамы, чтобы та не отторгла плод. Также он переносит необходимые белки и жиры. Отклонения данных АФП свидетельствуют, как правило, о синдромах Дауна, Эдвардса, Меккеля, пороках нервной трубки, патологиях пищевода и брюшной стенки плода, пупочной грыже или инфекции.

Свободный эстриол отвечает за правильный рост матки, энергетический обмен и подготовку организма мамы к нормальному процессу грудного вскармливания. Слишком большое количество свободного эстриола может наблюдаться при многоплодной беременности, плод может быть и один, но достаточно большой. Количество гормона выше нормы может выявить и болезни печени или мочевыделительной системы у самой женщины. Низкие данные говорят о синдроме Дауна и фетоплацентарной недостаточности, анэнцефалии (пороке развития мозга и черепа), недостаточности надпочечников плода, внутриутробной инфекции, кроме того, это часто означает большой шанс преждевременных родов.

Пренатальный скрининг № 3

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.

Неинвазивный пренатальный тест

Одна из новейших методик исследований хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Существует несколько разновидностей этих тестов: Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ. Будущей маме нужно лишь сдать кровь из вены. Анализ может проводиться уже после 9 недель беременности. Если тест покажет, что ваш ребенок здоров, дальнейшие исследования (а именно все генетические скрининги) вам уже не требуются. Точность определения хромосомных нарушений у этого теста очень высока.

Исследование абсолютно безопасно и для мамы, и для плода, однако единственное, что может смутить, – его достаточно высокая стоимость, так как этот тест не входит в программу медицинского страхования и осуществляется только по желанию родителей. К тому же, если этот тест выявил какие-либо аномалии у ребенка, беременной все равно предстоит пройти обязательные скрининги.

Пренатальные скрининги являются рекомендуемыми, но необязательными. Кто-то из будущих мам предпочитает целиком контролировать течение беременности и развитие малыша, кто-то же не хочет лишних переживаний. Ведь пороки, которые может выявить исследование, не поддаются лечению, поэтому перед женщиной может встать выбор о том, чтобы прервать беременность или оставить больного ребенка, но зато уже быть подготовленной к возможным трудностям.

Миф № 1

«Я здорова – исследование мне не нужно». Действительно, пренатальный скрининг особенно рекомендован тем, кто находится в группе риска. Однако первый скрининг нужен всем. Два следующих не обязательны, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если вы здоровы. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребенка впервые.

Миф № 2

«Результаты недостоверны». Скрининг – обследование сложное, включающее в себя изучение сразу нескольких параметров. В процессе сравниваются гормоны и белки. В итоге результаты вычисляются с использованием специальных компьютерных программ расчета генетического риска, к ним добавляются данные самой беременной, ее индивидуальные черты. Если все это в целом покажет возможность наличия патологий, женщине стоит обратиться к генетику. Для установления более точного диагноза он порекомендует другие исследования.

Миф № 3

«УЗИ вредно для плода». Современное ультразвуковое обследование абсолютно безвредно для малыша, зато дает очень точные сведения о его состоянии на том или ином этапе роста и при необходимости позволяет своевременно корректировать какие-либо возникшие проблемы.

Источник: http://www.9months.ru/beremennostbase/6050/3-mifa-o-prenatalnyh-skriningah

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

Из Приказа Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:

«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.

При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …» может быть, а может и не быть. Это только выявление группы риска!

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Скрининг I триместра (11-14 недель)

Начинают с проведения УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.

Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.

Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период хорошо посмотреть шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.

Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.

Если ТВП менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:

по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)

синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)

синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
Дефекту нервной трубки (ДНТ)

Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.

Если показатели маркерных белков в пределах допустимых значений и рассчитанный программой индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

Эффективность пренатального скрининга

Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.

Эффективность биохимического скрининга в 1 триместре достигает 90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%

Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)

Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.

Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.

На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:

  • Срок беременности
  • Вес матери
  • Этническая принадлежность матери
  • Двойня
  • Инсулинозависимый сахарный диабет
  • Прием некоторых препаратов
  • Курение
  • Возраст и другие факторы

Что делать, если вы входите в группу риска?

При обнаружении УЗ- признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке направляется на консультацию к генетику для проведения дополнительных тестов.

К дополнительным тестам относятся:

— НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в статье о НИПТ)

ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель

Когда проводится НИПТ?

Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но есть отклонения в биохимических показателях или при риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг на сроке 16-18 недель либо НИПТ.

Когда проводится ИПД?

— При обнаружении пороков развития плода и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) — сразу проводится ИПД

— При положительном результате НИПТ

Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)

По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится всем беременным УЗИ для исключения поздних врожденных аномалий развития плода.

В ГК «Мать и Дитя» проводится:

— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.

Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей 1 скрининга.

(В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).

-УЗИ в 20-21 неделю.

При выявлении каких либо отклонений по УЗИ или в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.

Скрининг III триместра ( 30-34 недели)

В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью выявления задержки роста плода и пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска преждевременных родов.

В III триместре беременности наряду с УЗИ проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние плода внутриутробно.

С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах матки, плаценты и плода.

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .

Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.

Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.

Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.

Главной проблемой является то, что в большинстве случаев , лечения обнаруженных грубых пороков развития плода не существует.

Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.

Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.

Прервать беременность или сохранить?

В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

И бывает морально сложно принять то или иное решение.

Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно его слова помогут Вам в вашем выборе.

Источник: http://tamihailova.ru/beremennost/prenatalnyj-skrining-na-vyyavlenie-porokov-razvitiya-ploda

Что такое пренатальный скрининг: зачем нужен

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

  • пациентка старше 35 лет;
  • в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
  • в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
  • перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
  • в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся внутриутробной смертью плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

  • стресс;
  • употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
  • курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

  • синдром Дауна;
  • триплоидия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

  • Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
  • Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
  • УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, лабораторным анализом оценивается один из видов гормона ХГЧ, а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

  • общий ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;
  • эстриол.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

  • возраст будущей мамы;
  • вес;
  • наличие плохих привычек;
  • установленный срок беременности;
  • наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
  • перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
  • болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Амниоцентез

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Амниоцентез не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

  • синдром Дауна;
  • кистозный фиброз;
  • мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Биопсия хориона

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, биопсия хориона не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. Метод проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

Источник: http://kakrodit.ru/prenatalnyy-skrining/

Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

К факторам риска относят:

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Источник: http://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/4929-biohimicheskiy-skrining-patologii-ploda-pri-beremennosti.html

Проблемы пренатальной диагностики генетической патологии плода на уровне женской консультации

Для оценки потребности в совершенствовании деятельности амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы как первого уровня пренатальной диагностики генетической патологии плода предпринят ретроспективный анализ архивного материала одной из женских к

To assess the necessity of improving the outpatient chain of obstetric service as the first level of antenatal diagnostics of fetus genetic pathology, retrospective analysis from archives of a Moscow antenatal clinic, for the period from 2007 to 2011, was undertaken.

В соответствии с данными Всемирной организации здравоохранения (World Health Organization, WHO), у 2,5–3% новорожденных уже при появлении на свет обнаруживаются различные врожденные пороки развития (ВПР). Около 1% из них являются проявлением моногенных болезней, около 0,5% — хромосомных болезней и 1,5–2% приходится на долю ВПР, обусловленных действием экзогенных и эндогенных факторов. Частота ВПР к концу первого года жизни ребенка достигает 7% за счет проявления невыявленных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем. В Российской Федерации ежегодно на каждую тысячу новорожденных рождается 40–50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено этими формами патологии, что свидетельствует о чрезвычайной значимости их профилактики не только для семьи, но и для общества в целом [1–3].

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике наследственных и врожденных заболеваний принадлежит пренатальной диагностике (ПД) — разделу медицинской генетики, возникшему в 80-х годах XX века на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека) [1, 2].

В России ПД регламентирована Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28 ноября 2000 года «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», который до настоящего времени является основополагающим и предусматривает двухуровневый порядок обследования беременных женщин. Первый уровень заключается в проведении массового скрининга беременных акушерско-гинекологическими учреждениями (женскими консультациями, кабинетами и другими родовспомогательными учреждениями) в I и II триместрах беременности на основе использования фетальных биохимических и ультразвуковых маркеров. Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания плода, которые осуществляются в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях [4].

С генетической точки зрения проблемы, связанные с ПД, в настоящее время уже принципиально решены. Однако эффективность дородовых профилактических мероприятий все еще остается крайне низкой, несмотря на попытки кардинальных преобразований в организационной системе ПД, предпринятых в последние годы [3, 5–8].

Учитывая то обстоятельство, что главная роль в системе мероприятий по профилактике генетической патологии плода принадлежит врачам первого контакта с беременной женщиной — акушерам-гинекологам, нами было предпринято исследование, направленное на изучение потребности в совершенствовании деятельности амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы как первого уровня ПД генетической патологии плода.

Материал и методы исследования

Исследование выполнено на ретроспективном материале одной из женских консультаций г. Москвы. Материал исследования представили амбулаторные карты 290 женщин, состоявших на учете по беременности с 2007 г. по 2011 г. Согласно приказам, регламентирующим ПД в эти годы [4, 8], обследование беременных на I уровне включало:

1. Трехкратное ультразвуковое исследование:

1) на 10–13 неделе (оценка копчико-теменного расстояния и толщины воротникового пространства плода);
2) 20–23 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
3) 30–33 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

2. Обязательное двукратное исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода:

1) плазменного протеина-А, связанного с беременностью (PAPP-A) и β-субъединицы хорионического гонадотропина (β-ХГ) на сроке 10–13 недель;
2) α-фетопротеина (АФП) и β-субъеди­ницы хорионического гонадо­тро­пина (β-ХГ) в сроке 16–20 недель (оптимально 16–18 недель).

Концентрацию β-ХГЧ и PAPP-A в материнской сыворотке в I триместре и АФП, свободного β-ХГЧ и E3 во II триместре беременности определяли на анализаторе 6000 Delfia Xpress (Perkin Elmer, Wallac) иммунофлюоресцентным методом с разрешением по времени. Значения сывороточных маркеров считали нормальными, если они находились в пределах от 0,5 до 2,0 МоМ.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) выполнялось на аппарате Sonix RP, оснащенном всеми типами датчиков, использующихся в акушерских исследованиях. Во всех случаях измеряли копчико-теменное расстояние (КТР) и толщину воротникового пространства (ТВП). Все измерения проводились согласно существующим рекомендациям.

Окончательный расчет риска рождения ребенка с хромосомной патологией производили в лаборатории Московского городского центра неонатального скрининга на базе детской психиатрической больницы № 6 с помощью аппаратно-программного комплекса Life Cycle, основной функциональной задачей которого является пренатальный скрининг (ПС) плода на наличие синдрома Дауна (СД) и синдрома Эдвардса (СЭ). База данных программы формировалась из листов опроса, содержащего информацию о беременной женщине, включая возраст, вес, срок беременности, курение, этническую принадлежность, количество плодов, применение экстракорпорального оплодотворения, наличие/отсутствие сахарного диабета, данные УЗИ и показатели биохимических маркеров. На основании всего массива данных программа автоматически рассчитывает риск рождения ребенка с СД и СЭ, который указывается в цифрах. Пороговое значение риска составляет 1:250. Степень риска хромосомной патологии оценивали как высокую при соотношении 1:250 и ниже.

Л. В. Акуленко* , 1 , доктор медицинских наук, профессор
И. Б. Манухин*, доктор медицинских наук, профессор
Т. К. Мачарашвили*
Э. О. Ибрагимова**

* ГБОУ ВПО МГМСУ им. А. И. Евдокимова МЗ РФ, Москва
** ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

Источник: http://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/

Пренатальный скрининг — Дородовая диагностика — оценка рисков аномалий плода

Пренатальная (дородовая) диагностика и оценка риска возникновения пороков у плода (пренатальный скрининг) является обязательным и направлен на выявление наследственных заболеваний и пороков развития. Скрининг проводится в два этапа: в 11-13 недель и 16-18 недель беременности и включает УЗИ и биохимическое исследование крови.

Пренатальный скрининг подразумевает внутриутробное обследование плода, целью которого является выявление возможных генетических заболеваний и аномалий развития. Дородовая диагностика входит в комплекс обязательных исследований, проводимых во время беременности. Благодаря скринингу в настоящее время значительно снизилось количество случаев рождения детей с пороками и наследственными заболеваниями.

Синдром Дауна – распространенное наследственное заболевание, развивающееся при появлении лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). Патология характеризуется формированием у ребенка типичного внешнего облика, отставанием в умственном развитии, наличием множественных пороков развития внутренних органов.

Синдром Эдвардса – наследственное заболевание, развивающееся при появлении дополнительной хромосомы в 18-й паре (трисомия по 18-й паре хромосом). Дети, имеющие подобное отклонение, как правило, нежизнеспособны ввиду наличия множественных грубых аномалий внутренних органов.

Незаращение невральной трубки, развивающееся на ранних этапах эмбриогенеза, позже проявляющееся анэнцефалией (отсутствием головного мозга) и наличием дефектов заращения спинномозгового канала (spina bifida).

Дородовая диагностика и оценка риска возникновения пороков у плода (пренатальный скрининг)Скрининговые биохимические исследования крови направлены на выявление и определение концентрации определенных веществ – маркеров генетической патологии и пороков развития. На исследование направляется кровь из вены матери, взятая натощак. Маркерами генетической патологии являются отсутствующие или содержащиеся, в очень незначительных количествах в организме небеременной женщины, специфические вещества. Они появляются только во время вынашивания ребенка, поскольку образуются непосредственно в организме эмбриона или его оболочках, в клетках плода и плаценты, откуда затем и попадают в кровоток матери. Нарушение развития зародыша находит свое отражение в изменении концентрации маркеров.

Свободная b-субъединица хорионического гормона человека (b-ХГЧ) – это гормон беременности, который синтезируется клетками хориона (оболочка эмбриона), а затем продолжает вырабатываться плацентой. На 2-5-й неделях беременности количество гормона активно увеличивается, удваиваясь каждые 1,5 недели. Пик концентрации ХГЧ совпадает с 10-11-й неделями беременности, затем его количество снижается. Резкое увеличение концентрации ХЧГ наблюдается при синдроме Дауна, а снижение – при синдроме Эдвардса. Следует отметить, что кроме генетических нарушений, снижение количества активного вещества может говорить о замирании беременности, а увеличение — при многоплодной беременности и таком заболевании, как хорионэпителиома.

Ассоциированный с беременностью протеин плазмы – А (ПАПП-А белок) синтезируется клетками трофобласта, являющегося одной из оболочек эмбриона. Он участвует в биохимических реакциях, происходящих в организме зародыша и необходимых для роста и развития плода, образования плаценты, формирования правильного иммунного ответа организма матери на беременность. Количество гормона увеличивается по мере прогрессирования беременности, уменьшение его концентрации может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.

Свободный эстриол — главный эстроген беременности, синтезируемый плацентой, и принимающий участие в росте матки, подготовке молочных желез к лактации. Необходимые для образования гормона компоненты вырабатываются в надпочечниках и печени плода. Количество свободного эстриола увеличивается по мере роста плаценты. Уменьшение концентрации вещества может говорить о фето-плацентарной недостаточности, пороках развития надпочечников и нервной системы у плода, синдроме Дауна, синдроме Эдвардса.

АФП – альфа-фетопротеин – белок, синтезируемый вначале в желточном мешке эмбриона, а затем — в желудочно-кишечном тракте и печени плода. Выраженный рост количества АФП наблюдается с 10-ти до 30-ти недель беременности, затем концентрация вещества снижается. Увеличение количества АФП может говорить о наличии дефекта невральной трубки, а снижение – о синдроме Дауна или синдроме Эдвардса.

Пренатальный скрининг I триместра проводится в 11-13 недель беременности и включает:

УЗИ: определение количества плодов и их жизнеспособности, уточнение срока беременности (по копчиково-теменному размеру КТР), исключение грубых пороков развития и выявление маркеров генетической патологии (по размеру воротникового пространства и наличию носовой кости).

Результаты биохимических исследований (двойного биохимического теста I триместра) оцениваются в совокупности с данными, полученными при УЗИ.

Для оценки степени риска используются специальные компьютерные программы, настроенные в соответствии с используемыми в лаборатории аналитическими методами и реактивами. Оценка анализов, выполненных в других лабораториях, некорректна.

Пренатальный скрининг II триместра беременности (тройной биохимический тест) проводится в сроки 16-18 недель и включает:

анализ крови на b-ХГЧ
анализ крови на свободный эстриол
анализ крови на альфа-фетопротеин

Результаты анализов оцениваются в комплексе с данными УЗИ, которое проводилось в сроке 11-12 недель, то есть еще во время первого скринингового исследования.

Дородовая диагностика и оценка риска возникновения пороков у плода (пренатальный скрининг)Во-первых , не стоит паниковать. Необходимо помнить, что результаты исследования могут искажаться при наличии сопутствующей патологии беременности, например, при токсикозе, фето-плацентарной недостаточности, наличии заболеваний у матери, некорректном определении сроков беременности.

Во-вторых, не стоит забывать, что риск патологии еще не означает ее обязательное наличие. Заключение, выдаваемое при скрининговом исследовании, ни в коем случае не является диагнозом. Беременной женщине, вошедшей в группу риска по той или иной патологии, показано дополнительное углубленное обследование у генетика.

Генетическая консультация подразумевает дополнительное изучение наследственности матери и отца, проведение инвазивных методов пренатальной диагностики.

Биопсия хориона — исследование, проводимое в сроке беременности 9-12 недель. Суть его — в изучении клеток хориона, получаемых путем пункции оболочки через переднюю брюшную стенку. Буквально через 3-4 дня врач получает результаты биопсии будущей плаценты. Метод позволяет обнаружить отклонения в развитии эмбриона уже на ранних сроках беременности. В случае необходимости, беременность можно еще прервать путем выскабливания (аборта). Риск осложнений при биопсии эмбриона не превышает 2%.

Амниоцентез считается наиболее безопасным методом пренатальной диагностики, риск осложнений после вмешательства не превышает 1%. Исследование проводится в сроке 16-24-х недель и подразумевает забор амниотической жидкости путем пункции через переднюю брюшную стенку. Околоплодные воды содержат слущившиеся клетки плода, которые в дальнейшем размножаются искусственным путем и исследуются в лаборатории. Результат анализа готов через 2 — 6 недель.

Кордоцентез проводится на 22-25-й неделях беременности. Исследование высокоинформативно, результаты готовы в течение 5-6-ти дней. Суть кордоцентеза — в исследовании крови плода, получаемой при пункции пуповины.

Источник: http://krasgmu.net/publ/zdorove/beremennost_rodi/prenatalnyj_skrining_dorodovaja_diagnostika_ocenka_riskov_anomalij_ploda/31-1-0-338

Пренатальный скрининг – ранняя диагностика аномалий плода

Многие будущие мамы жалуются на то, что приходится часто сдавать анализы и проходить разные обследования. Зачем только это нужно? Однако Приказ Минздрава РФ обязывает проводить пренатальный скрининг всем беременным.

Есть методы, которые позволяют на ранних стадиях беременности выявить риск рождения ребенка с грубыми пороками развития и хромосомными нарушениями. В план обследования беременной входят два пренатальных скрининга – первый скрининг в I триместре и второй скрининг во II триместре. Несмотря на то, что эти обследования занимают время, следует сделать скрининг, чтобы быть уверенным в том, что с ребенком все нормально.

Что такое скрининг? «Скрининг» переводится как «просеивание»: из всех прошедших обследование выявляется группа женщин, у которых высокий риск по результатам скрининга рождения ребенка с патологией.

Пренатальный скрининг (дородовый) и сроки его проведения

Основной целью перинатального скрининга является выявление беременных, у которых могут родиться дети с синдром Дауна, пороками развития нервной трубки или синдром Эдвардса.

Прежде всего, во время первичного осмотра беременной и беседы с ней выявляются факторы риска возникновения патологии у будущего ребенка. Таковыми являются:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • самопроизвольные аборты на ранних сроках беременности;
  • применение на ранних сроках беременности медикаментов;
  • перенесенные бактериальные или вирусные инфекции в эти же сроки;
  • наличие в семье ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития;
  • наследственные заболевания у родственников;
  • носительство хромосомных аномалий у беременной или ее супруга;
  • вредные воздействия окружающей среды до зачатия.

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, но и грубых врожденных пороков развития плода. Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, которые очень важны в плане получения информации о развитии плода и возможных проблемах.

Пренатальный скрининг включает в себя:

  • биохимический скрининг – определение в крови специфических «маркеров», которые изменяются при различных патологиях (синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки). Биохимический скрининг отличается при первом скрининге и втором скрининге.
  • ультразвуковой скрининг. Скрининг УЗИ проводится в каждом триместре беременности и выявляет большинство дефектов и аномалий развития ребенка.

Обследования первого триместра — первый скрининг или «двойной» тест скрининг

Обследование проводят с 11-й по 13-ю неделю. Начинают обследование со скрининга УЗИ, который должен подтвердить сроки беременности. В ходе обследования у плода измеряются копчико — теменной размер и толщина воротникового пространства. Скрининг УЗИ будет информативным только в том случае, если копчико — теменной размер равен или более 45,85 мм.

Толщина воротникового пространства более 3 мм может указывать на нарушения развития плода. Если скрининг УЗИ подтверждает сроки беременности 11-13 недель, то проводится биохимический скрининг.

Биохимический скрининг во время первого скрининга включает определение хорионического гормона человека — скрининг ХГЧ. Этот гормон вырабатывают клетки хориона, и скрининг ХГЧ позволяет определить беременность на 2-3-й день после оплодотворения. Гормон ХГЧ состоит из альфа и бета единиц. Определение бета единицы используется в диагностике многих патологических состояний, поэтому скрининг ХГЧ проводится в динамике.

При нормальном течении беременности уровень гормона постепенно повышается, и максимальное значение достигается к 10-12-й неделе. Затем его уровень должен постепенно снижаться, и во второй половине беременности быть постоянным.

Расшифровка скрининга ХГЧ

Хороший скрининг считается, если уровень ХГЧ на 11-12-ой неделе составляет 20000- 90000 мЕд/мл. Если при скрининге ХГЧ выявляется повышенный уровень гормона, то это считается плохой скрининг, поскольку можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.

Точно также плохой скрининг, если при скрининге ХГЧ уровень его понижен. Это может свидетельствовать о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного аборта задержке развития плода, плацентарной недостаточности и гибели плода во второй половине беременности. Однако не стоит волноваться, поскольку один тест скрининг ни о чем еще не говорит, необходимо дополнительное обследование беременной.

Биохимический скрининг в первый скрининг при беременности включает также сдачу анализа крови на плазменный протеин А — это белок РАРР-А, который обеспечивает работу плаценты.

Расшифровка скрининга РАРР-А

Норма белка РАРР-А в сыворотке крови на 11-12-ой неделе составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. Снижение уровня белка РАРР-А при скрининге свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода, угрозе выкидыша или замершей беременности.

Обследования второго триместра — второй скрининг или «тройной» тест скрининг

Этот скрининг беременных проводят с 16-й по 20-ю неделю. Второй скрининг тоже направлен на выявление риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки, а также с другими аномалиями. Это также комбинированный скрининг беременных, который включает биохимический скрининг и скрининг УЗИ.

Биохимический скрининг при втором скрининге беременных предполагает сдачу анализа крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин. Альфа-фетопротеин — это белок, который обнаруживается в крови ребенка на стадиях эмбрионального развития, он вырабатывается в печени ребенка.

Расшифровка скрининга по уровню АФП

Хороший скрининг, если уровень АПФ в сыворотке крови на 15-19-ой неделе составляет 15-95 Ед/мл. Плохой скрининг считается, если уровень белка повышается, что может говорить о наличии порока развития нервной трубки, затылочной черепно-мозговой грыже, атрезии пищевода, некрозе печени плода, несращении передней брюшной стенки или пупочной грыже. Плохой скрининг также в том случае, если обнаружено понижение уровня белка. В таком случае скрининг показывает риски синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или смерти плода.

Свободный эстриол, уровень которого определяется при втором скрининге, вырабатывает плацента, а несколько позже печень плода. Уровень этого гормона при нормальном течении беременности постоянно растет.

Расшифровка скрининга по уровню эстриола в сыворотке крови

Норма свободного эстриола на 17-18-ой неделе составляет 6,6-25,0 Ед/мл. Если по результатам скрининга повышен уровень эстриола, то это может свидетельствовать о многоплодной беременности, наличии крупного плода, заболеваниях печени и почек у беременной.

О плохом скрининге говорят в том случае, если уровень эстриола снижен, что может свидетельствовать об угрозе преждевременных родов и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, такой результат скрининга говорит о риске синдрома Дауна, анэнцефалии плода и внутриутробной инфекции.

В результатах скрининга рассчитывается генетический риск. Расчеты проводит компьютерная программа с учетом возраста, веса, наличия хронических заболеваний у женщины, а также наследственных болезней в семье.

Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с токсикозом, избыточным весом или несоблюдением сроков сдачи анализа. Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза — они только определяют вероятные риски.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели превышают нормы в несколько раз, то результат скрининга — высокий риск развития патологии и беременной предлагают пройти консультацию генетика. А он уже назначает дополнительные анализы для уточнения диагноза. Дополнительные исследования назначаются в случае высокого риска патологии по результатам скрининга.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра — скрининг 3 триместра

В третьем триместре проводится только скрининг УЗИ. Скрининг 3 триместра проводится в срок 32-34 недели, поскольку в этом сроке часто обнаруживается плацентарная недостаточность. УЗИ дает сведения о состоянии и расположении плаценты, о количестве околоплодных вод и положении плода.

Иногда по результатам скрининга в 3 триместре возникает необходимость проведения допплерометрии и кардиотокографии. Допплерометрия дает информацию о кровоснабжении плода и проводится она после 30-й недели. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки и пуповины, а также в средней мозговой артерии и аорте плода. При недостаточном кровоснабжении плаценты назначаются препараты для его улучшения. Кардиотокография регистрирует сердцебиение плода и его изменения. Исследование рекомендуется проводить с 32-й недели беременности.

Многие будущие мамы сразу отказываются сделать скрининг, и говорят, что рожать будут в любом случае. Если вы не хотите сделать скрининг, то это ваше право. Признательные скрининги не являются строго обязательными. Врач только направляет на скрининг и рекомендует, если это необходимо, дальнейшее обследование. Врач должен объяснить, зачем проводится скрининг, что может быть выявлено и какие прогнозы возможны после проведения скрининга. Также должен рассказать о высоких рисках по результатам скрининга.

Где сделать скрининг?

Врачи гинекологи направляют беременных в лаборатории, имеющие необходимые тест системы и качественное оборудование, где можно сделать скрининг. И в случае выявления при скрининге рисков врожденных пороков и аномалий беременные направляются в медико-генетический центр, который можно назвать центром скрининга. Медико-генетические центры есть во всех областных городах, поэтому сделать скрининг не составит труда. В центр скрининга можно обратиться и без направления гинеколога.

Скрининговые исследования проводятся не только беременным, но существует и скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии. По результатам неонатального скрининга проводится своевременное лечение новорожденных, что является профилактикой появления тяжелых осложнений, инвалидности и снижения детской летальности.

Неонатальный скрининг проводится в родильных домах путем забора крови из пятки ребенка на 4 день жизни. Дети с наследственными заболеваниями, которые нуждаются в лечении, направляются в федеральные специализированные медицинские учреждения. Если вы сомневаетесь в результатах исследования можно обратиться в городской или республиканский центр неонатального скрининга. Такие центры есть в Москве, Санкт-Петербурге.

Кроме этого, осуществляется аудиологический скрининг — тест на тугоухость и глухоту. Аудиологический скрининг новорожденных, а также детей первого года жизни проводится в два этапа. Первый этап аудиологического скрининга проводится новорожденным на 3-4 сутки в родильных домах. При отсутствии такой возможности в родильном доме аудиологический скрининг обязательно нужно провести в детской поликлинике.

Если по результатам аудиологического скрининга выявлены дети, имеющие риск по тугоухости и глухоте, то они подлежат направлению в центр реабилитации слуха. Здесь проводится второй этап аудиологического скрининга — углубленное диагностическое обследование и решается вопроса о лечении. В данном случае проводится кохлеарная имплантация. Чем раньше провести ребенку кохлеарную имплантацию, тем лучше он будет развиваться и говорить.

Источник: http://www.probirka.org/biblio/polezno/5399-prenatalny-skrining-rannyaya-diagnostika-anomaly-ploda.html

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ОнкологРФ